圓基因首批產品精彩亮相

貝瑞基因聯合投資創立的消費級基因檢測公司Circle圓基因在4月22日于北京康萊德酒店舉辦品牌首場產品發布會活動,活動以“DNA Your Life專業級的選擇”為主題,旨在提倡通過專業級的基因檢測方式,賦予每個人掌控自己健康的權利。 閱讀更多

貝瑞基因與Prenetics聯合公布新建消費級基因檢測平臺的核心管理團隊

?新公司定名北京源圓基因技術有限公司(圓基因),將于2019年第二季度投入運營

前谷歌中國高管入職首席執行官

全球基因檢測市場預計于2026年達到500億美元*

?中國,2019年2月19日 – 中國創新型的生物科技公司貝瑞基因(股票代碼:000710) 與在東南亞和歐洲市場極具影響力的基因檢測公司Prenetics Limited今天聯合宣布:雙方共同投資成立的消費級基因檢測公司現已完成主要管理人員團隊的組建,前谷歌中國戰略合作總經理嚴峻先生加盟并擔任公司首席執行官。新公司命名簡稱為“圓基因”,Circle DNA,其寓意取自于大自然生命的循環迭代。雙方進一步宣布,圓基因將于2019年第二季度開始運營。

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De novo組裝又犯難?貝瑞基因PacBio 60Kb文庫帶您暢享新指標

隨著PacBio公司對Sequel系統及其試劑耗材升級的發布,小貝相信各位看官都已看到新試劑在讀長、產出等方面的優異表現。但是,貝瑞基因并沒有滿足于現狀,在文庫優化的道路上繼續探索,希望更長片段的文庫與更長的讀長相得益彰,有效助力基因組研究。

 

60Kb-Normal文庫,新標準,原成本

在進行de novo組裝項目時,通常構建20Kb的大片段文庫,以保證后續用來進行組裝的reads的長度。但是,20Kb文庫數據對于支持高指標的組裝結果還是顯得非常吃力。為此,貝瑞基因對de novo組裝項目的20Kb文庫進行免費升級,文庫大小由20Kb升級至60Kbsubreads N50承諾也升級至20?Kb如此給力的升級,價格竟然絲毫未變,小貝也不禁為之贊嘆了!

下面,小貝還準備了一批實測數據,以展示升級后的建庫模式和PacBio新試劑完美結合的表現。文庫A和文庫B均是60Kb-Normal文庫,然后在PacBio Sequel平臺測序,進行數據質控后結果顯示,數據產出提升到了12Gb左右,同時Subreads N50均已達到25Kb左右。這樣的表現,可以說非常給力了。

 

表1 60Kb-Normal文庫數據表現

 

60Kb-Gold文庫,升級版,更震撼

如果貝瑞基因當前的升級版60Kb-Normal文庫依然無法滿足需求,您仍然不用焦慮,因為貝瑞基因還研發了更具震撼力的60Kb-Gold文庫。60Kb-Gold文庫測序時,我們會構建一個更優質的60Kb文庫,更優質的文庫自然會有更高的承諾,所以此時,我們的Subreads N50承諾至30Kb,相對于60Kb-Normal文庫Subreads N50承諾的20Kb也是非常顯著的提升。

下面,小貝仍然是用一批實測數據來展示60Kb-Gold文庫的優異表現。文庫C/D/E/F分別構建了60Kb-Gold文庫,在PacBio Sequel平臺測序并質控后結果顯示,Subreads N50均已超過30Kb,而數據量依然在穩定、高產的狀態。看到這樣的表現,小貝對于高雜合、高重復序列的組裝又重燃希望了。

?表2?60Kb-Gold文庫數據表現

 

樣本量,低起始,無需愁

對于構建60Kb的大片段文庫,小貝心里首先還是想到樣本總量要求是不是特別高?常規樣本是不是很難符合條件?跟研發人員溝通后才發現,小貝的擔心完全是多余的。

  1. 對于60Kb-Normal文庫,DNA總量標準仍為7ug,DNA主帶大小要求60Kb以上;
  2. 對于60Kb-Gold文庫,DNA總量標準僅僅上調至10ug,DNA主帶大小要求60Kb以上。

貝瑞基因最新研發的60Kb-Gold、60Kb-Normal文庫,與PacBio Sequel新版試劑相得益彰,為更多高雜合、高重復序列組裝提供了有效解決方案!詳情請咨詢貝瑞基因當地銷售,或致電010-84409702。

 

 

貝瑞基因榮獲2018上市公司最具投資價值獎、生物醫藥產業最具成長上市公司等多個獎項

2018年11月,國內資本市場頗具影響力的兩項大獎相繼揭曉。貝瑞基因獲得由《中國證券報》聯合中誠信集團共同評選的“上市公司最具投資價值獎”,及《每日經濟新聞》第七屆高峰論壇上頒發的“生物醫藥產業最具成長上市公司”獎,與此同時,貝瑞基因80后董事長高揚博士也捧得“最佳上市公司董事長”獎杯。公司成為基因測序領域為數不多榮登雙項榜單的企業。 閱讀更多

Cell Stem Cell|貝瑞基因助力中科院動物研究所突破哺乳動物有性生殖的“枷鎖”

一年一度的光棍節又快來臨啦,沒有男盆友或者女盆友的廣大同胞們,在親朋好友的催促下,你們是不是被逼的恨不得對身邊的同性下手?有句話在同性戀同伴中一直流傳著:異性在一起是為了繁衍后代,同性在一起才是真愛!那么,現在告訴大家一個激動人心的好消息,同性在一起也可以傳宗接代啦!

最近,同性老鼠喜獲結晶的消息在生物界內炸了鍋,貝瑞基因助力中國科學院動物研究所的李偉課題組、周琪課題組與胡寶洋課題組,在《Cell Stem Cell》期刊上發表了這一篇文章,利用單倍體干細胞和基因編輯技術,培育出雙親是同一性別的小鼠,首次突破了哺乳動物同性生殖障礙!下面小編將帶您見證科學家們是如何一步步讓兩只同性小鼠產生了愛的結晶。

文章標題:Generation of Bimaternal and Bipaternal Mice from?Hypomethylated Haploid ESCs with Imprinting?Region Deletions

發表雜志:Cell Stem Cell

影響因子:23.29

發表時間:2018 年10月11?日

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同性生殖:孤雌生殖與孤雄生殖

同性生殖的現象在動物中并不罕見,例如,在爬行類的蜥蜴,兩棲類的蛙,以及多種魚類中,即不經過與雄性的交配,雌性個體即可生下后代。也就是“孤雌生殖”。它能夠作為有性生殖的補充,維持個體的繁衍與種群的更新。與孤雌生殖對應的孤雄生殖卻極其罕見,迄今只在一種斑馬魚中發現孤雄生殖。

雖然人類對同性生殖背后機制的認知十分有限,但是對于高等哺乳動物而言,無論是孤雌生殖還是孤雄生殖在自然條件下都無法實現。即便人工構建出孤雌或孤雄胚胎,它們都在發育早期就死亡了。

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基因印記,阻礙同性結合的封印

究竟是什么阻礙了哺乳動物的同性生殖?我們知道,哺乳動物的有性生殖是比無性生殖更高級的一種生殖方式,為了保證這種生殖方式在競爭中處于不敗之地,大自然還給哺乳動物的精子和卵子加了不可替換、不可逆轉的“封印”——印記基因。

基因印記是指附著在DNA、負責關閉基因表達的化學標簽,屬于表觀遺傳學修飾。某些特殊位點的基因受到印記的影響,只表達父源或者母源的等位基因,這可以阻止這些物種在缺乏母親(母本)或父親(父本)DNA 的情況下產生后代。目前的研究發現了大約100 個基因屬于基因組中的“印記”基因,這些基因的兩份拷貝中只有一個是激活的,而另一個是沉默的,即只表達父源或者母源的等位基因。

此外,研究發現,當胚胎中只擁有這個基因的母源拷貝或父源拷貝,那么就會出現胚胎生長發育障礙,甚至是胚胎死亡。這說明,只有同時攜帶父母雙方的染色體的后代才能正常發育,這正是同性來源的胚胎無法正常發育的原因。

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解除封印,實現雌性伴侶的生殖

為了解除這個“封印”,動物研究所研究團隊結合單倍體干細胞技術和基因編輯技術對這些問題進行探索。該研究團隊首先發現,由卵細胞建立的孤雌單倍體干細胞,在高代次條件下,刪除兩個印記區段并注射進第二個卵細胞后,能發育得到“兩個母親”的孤雌小鼠(圖1),這驗證了早些年來自日本的研究團隊曾通過刪除未成熟卵細胞中的2個印記控制區段,成功獲得孤雌小鼠的實驗。并且研究人員還發現在孤雌小鼠中,雖然由此而培育的幼鼠能夠繁殖后代,但是它們總體上比野生小鼠小,這很有可能與Rasgrf1表達顯著異常有關。

圖1:印跡區缺失的孤雌單倍體干細胞注射小鼠卵母細胞

研究人員用CRISPR-Cas9技術在孤雌單倍體干細胞中同時刪除了包含Rasgrf1在內的三個印記區段,將其與另一只雌性老鼠的卵子結合,培育出新的胚胎(攜帶兩個母親的遺傳物質),并從210 個胚胎中培育出了29只健康幼鼠,其中7只后來有了自己的幼仔,這是人們首次獲得了在發育、行為、代謝和生育力上均與正常小鼠無異的孤雌小鼠(圖2)。

圖2 ?3KO的小鼠比2KO的小鼠更加接近野生型小鼠

 

獨出心裁,“兩個爸爸”也能生孩子

雌性之間的同性生殖已經被科學家攻克,那么雄性之間的同性生殖能否進行呢?為了找尋答案,研究人員利用了類似的方法,在孤雄單倍體干細胞中,篩選并最終刪除了7個重要的印記控制區段,然后將該干細胞的遺傳物質與來源于另一只雄性小鼠的精子一起注入新鮮的去核卵細胞中,形成孤雄胚胎干細胞,最終獲得了只有兩個“爸爸”的孤雄小鼠。這些孤雄小鼠外觀正常,可以自主呼吸,但是都在出生后48小時內死亡。這是首次獲得具有兩個父系基因組的孤雄小鼠,證實了即便在最高等的哺乳動物中,孤雄生殖也有可能實現(圖3)。

圖3 孤雄小鼠的獲得

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總結與思考

這項研究展示了“在同性哺乳動物之間繁衍后代的一種全新的方式”。同時也證實了,更完善的印記修飾能夠完全跨越孤雌生殖障礙,獲得健康發育的孤雌動物。得到孤雄小鼠需要更多的印記修飾,與孤雌小鼠相比,孤雄生殖可能具有著更多的障礙。這些發現對理解基因組印記的進化、調控和功能具有重要意義。

 

參考文獻

Li?et al. Generation of Bimaternal and Bipaternal Mice from?Hypomethylated Haploid ESCs with Imprinting Region Deletions.Cell Stem Cell, 2018.

 

想了解最新、最標準的Illumina NovaSeq、PacBio Sequel、Bionano Saphyr/Irys和10x Genomics技術,請咨詢貝瑞基因當地銷售,或致電010-84409702/電子郵件[email protected],我們將為您提供全面有效的基因組學解決方案!

于福利:智慧家庭 用“新”關愛生命

2018年7月24日作為基因測序企業代表——貝瑞基因首席信息官于福利博士受邀在華為云中國行2018上做了“智慧家庭——用“新”關愛生命”的演講,與來自各行業近千位行業領袖分享了基因測序技術給普通家庭帶來的呵護,以及基因測序的未來將會為人類健康提供的保障。而云技術,從現在開始已經參與其中,將來會扮演越來越重要的角色。

以下內容,摘自于博的精彩演講。

守護健康,是貝瑞人的使命

貝瑞基因是一家創新的高科技企業,第一款上市的產品叫貝比安無創DNA產前檢測(NIPT),極大地推進了產前篩查的精密度。最近4、5年內生過孩子的家庭都會熟悉這款產品。有幾個關鍵數字非常值得關注:

  • 7年、200余萬——我們在貝瑞基因成立的7年中服務了200余萬的孕婦和她們的家庭。
  • >5000例——在超過100萬例的NIPT臨床病例回訪中,篩查出了5000余例T21陽性,經羊水穿刺的進一步檢測,確診為唐氏綜合征胎兒。
  • 50億元——按照一個唐氏綜合征患者的生命周期為50年,每年花費2到3萬,平均為每個患病家庭減負100萬。作為一家企業,貝瑞基因為中國社會減負至少50億元人民幣。這已經是一個很保守的數字,依然驚人。

這只是我們取得的一點點成績,貝瑞基因CEO周代星的宏偉目標是每年服務1800萬中國孕婦。 閱讀更多

貝瑞基因CIO于福利博士專訪:如何下好基因大數據這盤棋?

目前健康醫療大數據被廣泛提及,在福州市濱海新區的國家級健康醫療大數據產業園里,作為第一批入駐的基因檢測企業,貝瑞基因的數字生命產業園已切實落地并開始正式運營。作為國內基因檢測行業龍頭企業之一的貝瑞基因,對于基因大數據這盤大棋,有著怎樣的籌謀規劃?近日,貝瑞基因于福利博士接受了測序中國記者專訪,向公眾詳細描繪了貝瑞基因的宏圖。

揭秘:貝瑞基因100萬人基因數據庫

于福利博士認為,在精準醫學時代,一直被反復提及的“基因大數據”,是整合測序與醫療、上游與下游的關鍵所在。從測序數據形成藥物基因組,到臨床指導用藥,再到醫療保險與體檢體系——整體醫療方案的形成,基因大數據都貫穿其中。

搭建、整合中國人群的基因組數據庫,是貝瑞基因下好這盤棋的第一步。“貝瑞基因在2010年成立,從2015年起,我們就開始將內部數據進行整合,到現在已經積累了100萬人左右的全基因組測序數據。這些數據都經過質控和過濾,質量不高的數據已經被剔除,陽性數據也不會放進去,因為我們搭建的是中國健康人群的基因數據庫。”于福利博士介紹道。

據悉,貝瑞基因這個100萬人基因組數據庫已經應用于臨床研究,并利用數據庫的部分數據完成了一些科研項目。于福利博士向測序中國介紹了該數據庫目前的一些應用進展。“鑒于數據安全問題,數據庫目前僅用于貝瑞基因內部臨床研究應用,例如攜帶者篩查。此外在全外顯子組測序、全基因組測序以及其他測序產品中設計中也會用到。我們還與阿里云合作開發了北京和深圳的數據集群和技術平臺。”他表示,根據目前得到的基因數據,他們發現了一些有意思的現象,不同省份有著特定的基因突變頻率,這一發現細化了此前基因突變的地區分布規律。

尤其對于攜帶者篩查研究,這個數據庫更顯用武之地。于博士表示,攜帶者篩查和新生兒代謝性疾病篩查屬于政府項目。根據不同省份的突變頻率,當地政府的政策和資金支持也可以進行針對性地調整,達到節省成本,提高篩查效率,做到精準預防。希望貝瑞基因的研究成果能夠為政府的政策制定提供一些參考信息。

談到國外已有的數據庫,于博士指出,中國人群的基因突變頻率與國外人群存在一定的差異,數據庫不能直接套用,相關產品的研究推廣也存在偏差,所以建立中國人自己的基因數據庫是精準醫療發展的必然。他舉例談到:“對于某些疾病,猶太人群中的基因突變頻率可能比全球人群平均突變頻率高十幾二十倍,但這些突變在中國的臨床中并不常見,所以國內在這些方面的篩查就沒有意義。而我們是利用中國百萬人的基因數據開發相關檢測產品,定位更加準確。”

愿景:實現數據與臨床的互聯互通

隨著測序技術的不斷發展,各領域基因檢測產品也在不斷開發、完善,基因測序數據的獲取也愈加容易。如何讓這些數據產生更大的價值?

對此,于福利博士認為,從國家層面考慮,尤其在國家健康醫療大數據中心的建設中,想要實現基因數據的價值,研發數據共享機制、實現醫聯體數據互聯互通是關鍵。

以某肺癌患者為例。該患者于基層醫院進行影像學檢查和基因檢測后,基層醫院不具備相應治療條件,轉診到上級醫院,由于他的詳細病例沒有向上級醫院開放,還要做同樣重復的檢查。如果建立起醫院間互聯網體系,實現醫聯體互聯互通,上級醫院就可以直接調用下級醫院的數據,進而減少資源浪費、提高診斷治療效率。

于福利博士表示,要想實現數據與臨床真正意義上的互聯互通和數據共享,除了保證數據質量外,還需要遵守兩個原則。

第一個原則是保證數據安全和患者隱私。目前的數據獲得和測序技術不再是瓶頸,而數據安全已經成為重中之重,除了IT層面的數據系統安全措施,如防火墻、數據傳輸加密外,從業人員的職業操守也同樣重要。

第二個原則是數據互通和共享要切實產生附加值,實現互惠互利。在保證數據安全的前提下,研發和臨床數據的整合共享要產生實在的應用價值,為醫療診治和疾病預防產出更高的價值,這也是最為核心的。如經過大量的數據分析,得到與臨床表征相關的基因靶點,由此入手合作開發新藥,將大大加速科學研究與醫療的進步。另一方面,政策推動讓醫院有主觀能動性開放數據資源,互惠互利,有利于高效利用公共資源,實現精準治療、精準預防。

雖然真正意義上的大數據互聯互通尚需一段時間才能實現,但貝瑞基因內部已經在整合檢測技術和數據挖掘上搭建了完整的閉環,對基因檢測技術實現臨床轉化產生了提升和推動作用。?“由基因檢測技術加大數據搭建的閉環能進一步提升技術能力,優化醫療服務功能,提供精準醫療服務,真正實現大數據產業核心價值。”由此,貝瑞基因在福州建立了貝瑞基因數字生命產業園。

布局:下好基因大數據這盤棋

早在2017年7月,貝瑞基因即宣布,擬在福建省福州市濱海新城,投資建設以中國人群致病基因信息庫的大數據為核心的基因大數據中心產業園。根據2018年4月的報道,貝瑞基因建設的醫學檢驗所已完成調試,很快將投入運營。于福利博士表示,貝瑞基因還將在濱海新城建設貝瑞基因數字生命產業園,搭建覆蓋產、學、研、資多維度的生態系統,通過基因檢測技術將生命數字化,最終實現婚前、孕前、產前、新生兒、幼兒、少年、壯年到老年的全生命周期的健康管理。

據悉,位于福州市濱海新城核心區的中國東南大數據產業園由“三園一區”構成,即健康醫療大數據產業園、虛擬現實產業園、大數據融合產業園和融合創新支撐服務區。在這個切實落地的中國第一家國家定位的健康醫療大數據中心中,貝瑞基因是第一家切實落地的基因檢測企業,也在開創基因行業以企業為核心的產業鏈模式。

這是貝瑞基因將閉環的“拉大一些”的必然一步。于福利博士表示:“鑒于測序工作產出的數據量大,在醫院建立數據中心并不劃算。比如一年測一萬個樣本,建設相應的數據中心需要投入四五千萬,而且醫院的后續運營未必能跟上。而福州大數據中心是國家平臺,很多醫院機構都可以使用,數據的互聯互通不是問題,而且不必擔心安全性。目前我們正在探索構建云端數據中心,希望讓數據發揮出最大的價值。”

談及繼福州大數據中心之后,貝瑞基因是否會在其他區域建立數據中心,于福利博士笑言:“我們更關注模式的創新,提升數據附加值,把事做成!”打通大數據的上下通路,才能繼續保持在基因測序領域的領跑地位。貝瑞基因,正積極準備著下一盤布局基因測序行業的大棋。

采訪臨近尾聲,于福利博士對本次精準醫療與基因測序大會表示了極大地肯定,他表示:“明年,歡迎咱們的精準醫療與基因測序大會挪到福州來!”

貝瑞基因cSMART技術榮獲國家專利認定

近日,貝瑞基因又獲得一項國家知識產權局頒發的發明專利。被譽為“分子診斷的革命性突破”的cSMART液體活檢技術,其檢測靈敏度高達1/10000,并采用貝瑞基因獨特計數方式,能定性和絕對定量地檢測出血漿中極低比例的腫瘤突變游離DNA,對更加精準地進行腫瘤中晚期檢測和盡早實現腫瘤早診,是一項非常關鍵的技術。此次,基于cSMART技術的無創檢測游離腫瘤突變基因(EGFR)的方法及試劑盒獲得專利,專利號ZL 2013107560372。 閱讀更多